---基因检测专家

健康体检项目套餐



套餐名称

检测内容

疾病

种类

样本

类型


1


肿瘤风险初筛TP53基因检测

乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、结直肠癌、肺癌、胃癌、肝 癌、食道癌、胶质瘤、甲状腺癌、肾癌、脑肿瘤、膀胱 癌、胰腺癌、头颈部鳞癌、白血病


16


血液/ 口腔拭子

2

帕金森发病风险评估

LRRK2

1

血液/ 口腔拭子

3

乙肝癌变易感基因筛查

STAT4、HLA-DQ

1

血液/

口腔拭子

4

常用药物代谢能力基因检测

阿司匹林、硝酸甘油、他汀类、磺脲类降糖药、别嘌醇、拉唑类

6

血液/ 口腔拭子






5






乳腺癌易感基因检测

AKT1, ATM, AURKB, BABAM1, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CASP8, CCDC170, CCNB1, CCNE1, CD9, CDH1, CDKN2A, CDKN2B-AS1, CHEK2, CLSPN, CTCF, CYP17A1, CYP1B1, ERBB2, FAM175A, FGF10, FGFR3, FHIT, GATA3, GEN1, GHSR, KDM5A, KDM5B, KIAA1919, LEPR, MAP3K1, MCAT, MLH1, MRE11A, MTHFR, MUTYH, NBN, NOTCH2, NQO1, PALB2, PRKAR1A, PRSS1, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RHOBTB2, SLX4, STK11,

TP53, UBE2T, ZNF217






1






血液/唾液



6



乳腺癌21基因复发风险评估

Ki67、STK15、Survivin、CCNB1(cyclin B1)、MYBL2

、HER2、GRB7、ER、PGR、BCL2、SCUBE2、

MMP11(stromolysin 3)、CTSL2(cathepsin L2)、GSTM1

、CD68、BAG1、ACTB(β-actin)、GAPDH、RPLPO、

GUS、TFRC



1



组织白片






7






男性全身肿瘤基因检测

霍奇金氏淋巴瘤、非霍奇金氏淋巴瘤、前列腺癌、基底 细胞癌、多发性骨髓瘤、结直肠癌、尤文肉瘤、弥漫性 大B细胞淋巴瘤、慢性淋巴细胞白血病、急性淋巴细胞白血病、滤泡淋巴瘤、睾丸癌、神经胶质瘤、肝癌、肺 癌、胃癌、胆囊癌、胰腺癌、胶质母细胞瘤、肾母细胞 瘤、膀胱癌、非小细胞肺癌、食道癌、骨肉瘤、骨髓增 殖性肿瘤、鳞状细胞癌、黑色素瘤、鼻咽癌、甲状腺癌

、非黑色素皮肤癌、脑动脉瘤、皮肤癌、成神经细胞瘤

、脑膜瘤、瘢痕瘤、腹主动脉瘤、肾癌、口腔和咽喉癌






38






血液/唾液






8






女性全身肿瘤基因检测

乳腺癌、霍奇金氏淋巴瘤、非霍奇金氏淋巴瘤、卵巢癌

、基底细胞癌、多发性骨髓瘤、结直肠癌、子宫内膜癌

、子宫肌瘤、子宫颈癌、尤文肉瘤、弥漫性大B细胞淋巴瘤、慢性淋巴细胞白血病、急性淋巴细胞白血病、滤 泡淋巴瘤、神经胶质瘤、肝癌、肺癌、肾母细胞瘤、胃 癌、胆囊癌、胰腺癌、胶质母细胞瘤、膀胱癌、非小细 胞肺癌、食道癌、骨肉瘤、骨髓增殖性肿瘤、鳞状细胞 癌、黑色素瘤、鼻咽癌、瘢痕瘤、脑动脉瘤、脑膜瘤、 成神经细胞瘤、甲状腺癌、皮肤癌、腹主动脉瘤、肾癌

、非黑色素皮肤癌、口腔和咽喉癌






41






血液/唾液


9


遗传性肿瘤男性套餐

结直肠癌、胃癌、脑胶质瘤、白血病、肺癌、黑色素瘤

、神经母细胞瘤、胰腺癌、副神经节细胞瘤、前列腺癌

、肾癌、甲状腺癌、肾母细胞瘤


13


血液/唾液


10


遗传性肿瘤女性套餐

乳腺癌、结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、脑胶质瘤、白 血病、肺癌、黑色素瘤、神经母细胞瘤、卵巢癌、胰腺 癌、副神经节细胞瘤、肾癌、甲状腺癌、肾母细胞瘤


15


血液/唾液

11

男女高发肿瘤套餐

肺癌、胃癌、肝癌、食道癌、结直肠癌

5

血液/唾液





12


糖尿病风险评估

1型糖尿病、1型糖尿病肾病、1型糖尿病自身抗体、Ⅱ 型糖尿病、Ⅱ型糖尿病神经病变、Ⅱ型糖尿病视网膜病 变、妊娠期糖尿病


8


血液/唾液



13



心脑血管疾病风险评估

冠心病、布鲁加达综合征、心房纤颤、心肌梗死、心脏 早期复极变异、糖尿病患者心血管心脏病发作风险、脑 中风、腹主动脉瘤、静脉血栓栓塞、脑动脉瘤、颈动脉 夹层、高甘油三酯血症、血管性痴呆、额颞叶痴呆



14



血液/唾液



14



老年病风险评估

冠心病、心房纤颤、心肌梗死、脑中风、高甘油三酯血 症、血管性痴呆、额颞叶痴呆、老年痴呆症、特发性震 颤、老年性黄斑变性、青光眼、类风湿性关节炎、骨关 节炎、骨质疏松症、帕金森



15



血液/唾液


15


慢性病风险评估

心房纤颤、偏头痛、血管性痴呆、老年痴呆症、骨关节 炎、哮喘、慢性阻塞性肺疾病、过敏性鼻炎、慢性丙型 肝炎感染、慢性乙型肝炎感染、牙周炎、慢性肾脏疾病


12


血液/唾液



16



儿童疾病风险评估

急性淋巴细胞白血病、成神经细胞瘤、肾母细胞瘤、胶 质母细胞瘤、注意力缺陷多动障碍、自闭症、儿童中耳 炎、散光、近视、川崎病、哮喘、肥胖症、青春痘风险

、嗜酸性食管炎、乳糜泻



15



血液/唾液







17







儿童天赋全能评估

单词拼写能力、工作记忆力、心智理论、情景记忆力、 操作智商、数学天赋、正字法辨别力、母乳喂养对智商 的影响、汉字听写能力、短期记忆力、空间记忆力、认 知能力、语言表达能力、语音记忆能力、长期记忆力、 伤害避免能力、内向型性格、冲动性格、压力应对能力

、多愁善感性格、奖励依赖性、好奇心、易怒性格、焦 虑抑郁障碍、神经质性格、随和型性格、易晒黑倾向、 叶酸代谢、咖啡耐受性、运动减肥效果、抗衰老能力、 爆发力运动天赋、耳垢干燥程度、长雀斑的几率、纠错 能力(避错倾向)、抗酒精依赖能力、注意力缺陷多动 症、长寿几率、动手能力、执行能力、音乐天赋(编曲 能力)、音乐天赋(创造性)







42







血液/唾液

18

妇科疾病风险评估

妊娠糖尿病、子宫内膜异位、多囊卵巢综合征、子宫肌 瘤、乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌

8

血液/唾液



19



职场丽人基因检测套餐

偏头痛、冠心病、心肌梗死、心房纤颤、脑中风、高甘油三酯血症、骨质疏松症、子宫肌瘤、子宫颈癌、多囊卵巢综合征、静脉血栓栓塞、哮喘、慢性阻塞性肺疾病

、过敏性鼻炎、慢性丙型肝炎感染、慢性乙型肝炎感染

、牙周炎、慢性肾脏疾病、Ⅱ型糖尿病、帕金森、叶酸

代谢能力



21



血液/唾液



20



精英男士基因检测套餐

偏头痛、冠心病、心肌梗死、心房纤颤、脑中风、高甘油三酯血症、类风湿性关节炎、骨关节炎、骨质疏松症

、静脉血栓栓塞、哮喘、慢性阻塞性肺疾病、过敏性鼻炎、慢性丙型肝炎感染、慢性乙型肝炎感染、牙周炎、慢性肾脏疾病、Ⅱ型糖尿病、帕金森、酒精代谢能力

(乙醇+乙醛)



21



血液/唾液

21

个人健康管理高端版

疾病、体征、药物

388

血液/唾液






22






运动减肥健身检测

乳糖代谢能力、叶酸代谢能力、酒精代谢能力(乙醇+ 乙醛)、维生素A代谢吸收能力、维生素B2缺乏风险、维生素B12代谢吸收能力、维生素C缺乏风险、维生素D 代谢吸收能力、维生素E代谢能力、维生素K缺乏风险、 咖啡因代谢能力、钙吸收能力、铁代谢能力、抗高密度 脂蛋白偏低能力、抗低密度脂蛋白过高能力、OMEGA-6 缺乏风险、肌肉类型、恢复能力、无氧运动能力、耐力

、精英耐力运动员、爆发力、软组织受伤保护、运动与 认知能力、运动积极性、锻炼对体重指数效果、锻炼对 胰岛素敏感度影响、锻炼对葡萄糖耐受度影响






29






血液/唾液

23

皮肤抗衰老抗氧化评估

抗晒黑能力、抗氧化能力、抗皱纹能力、抗衰老指数

4

血液/唾液


24


美容基因检测套餐10项

抗衰老能力、抗角质化能力、抗雀斑的能力、抗痘能力

、光老化风险、皮肤防护能力、黑色素沉淀风险、皮肤 弹性修复能力、抗氧化能力、肥胖


10


血液/口腔拭子





1


遗传性肾病基因检测包

肾小球疾病、肾小管-间质疾病和相关的代谢性疾病、肾髓质囊性病、泌尿系统先天性畸形、肾相关肿瘤、与 遗传性肾病相关的综合征及相关疾病等


706


血液/唾液




2




癫痫及相关发作性疾病遗传基因检测包

大田原综合征、婴儿痉挛症、Dravet综合征及Dravet综合征、早期肌阵挛性脑病、婴儿严重局灶性游走性癫 痫、神经元蜡样脂褐质沉积病、GM1/GM2神经节苷脂贮积症、结节硬化症、婴儿肌阵挛性癫痫、全身性癫痫伴 热性惊厥附加症、全面特发性癫痫、家族性局灶性癫痫

、儿童失神癫痫、交替性偏瘫,其他数百种能导致癫痫 临床表现的神经遗传病及遗传代谢病




数百种




血液





3





遗传性肌病基因检测包

杜氏/贝氏肌营养不良 DMD BMD、Emery-Dreifuss肌营养不良 EMD X连锁1型、Emery-Dreifuss肌营养不良EMD X连锁6型、Emery-Dreifuss肌营养不良 4型 常染色体显性、Emery-Dreifuss肌营养不良 5型 常染色体显性、Emery-Dreifuss肌营养不良 7型 常染色体显性

、肢带型肌营养不良1A、肢带型肌营养不良1B、肢带型 肌营养不良1C、先天性肌营养不良 MDDGA1、先天性肌营养不良 MDDGA2、Ullrich先天性肌营养不良 1型、远端肌病 (Laing)、肌肉肥大等





255





血液/唾液




4



神经系统遗传病基因检测套餐

遗传性脑血管病、脊髓-小脑-脑干疾病、神经系统先天 畸形、遗传性周围神系统疾病、锥体外系统疾病、神经 系统相关的肌肉疾病、运动神经元病、神经皮肤综合征

、神经系统遗传代谢病、神经系统发作性疾病、遗传性 痉挛性截瘫、帕金森病、朊蛋白病、阿尔茨海默病、多

发性硬化等




1507




血液/唾液

5

SCA动态突变检测

1、2、3、6、7、8、10、12、17型全套


血液/唾液

6

强直性肌营养不良动态突变检测

DMPK基因,CNBP基因


血液/唾液

7

亨廷顿舞蹈病动态突变检测

HTT基因


血液/唾液

8

肯尼迪病动态突变检测

AR基因


血液/唾液

9

脆性X综合征动态突变检测

FMR1基因


血液/唾液

10

Friedreich共济失调

(FRDA)

FXN基因


血液/唾液

11

齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)

ATN1基因


血液/唾液

12

腓骨肌萎缩症(CMT1A)

PMP22基因


血液/唾液

13

眼咽肌营养不良(OPMD)

PABP2基因


血液/唾液

14

杜氏肌营养不良DMD

DMD基因


血液/唾液

15

结节性硬化

TSC2基因


血液/唾液

16

Ⅱ型神经纤维瘤

NF2基因


血液/唾液

17

脊髓性肌萎缩症(SMA)

SMN1、SMN2基因


血液/唾液

1

人全外显子组测序

人全基因组外显子区域DNA序列

血液/唾液

2

人全基因组测序

人全基因组DNA序列

血液/唾液




套餐名称

检测内容

疾病

种类

样本

类型


1


肿瘤风险初筛TP53基因检测

乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、结直肠癌、肺癌、胃癌、肝 癌、食道癌、胶质瘤、甲状腺癌、肾癌、脑肿瘤、膀胱 癌、胰腺癌、头颈部鳞癌、白血病


16


血液/ 口腔拭子

2

帕金森发病风险评估

LRRK2

1

血液/ 口腔拭子

3

乙肝癌变易感基因筛查

STAT4、HLA-DQ

1

血液/

口腔拭子

4

常用药物代谢能力基因检测

阿司匹林、硝酸甘油、他汀类、磺脲类降糖药、别嘌醇、拉唑类

6

血液/ 口腔拭子






5






乳腺癌易感基因检测

AKT1, ATM, AURKB, BABAM1, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CASP8, CCDC170, CCNB1, CCNE1, CD9, CDH1, CDKN2A, CDKN2B-AS1, CHEK2, CLSPN, CTCF, CYP17A1, CYP1B1, ERBB2, FAM175A, FGF10, FGFR3, FHIT, GATA3, GEN1, GHSR, KDM5A, KDM5B, KIAA1919, LEPR, MAP3K1, MCAT, MLH1, MRE11A, MTHFR, MUTYH, NBN, NOTCH2, NQO1, PALB2, PRKAR1A, PRSS1, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RHOBTB2, SLX4, STK11,

TP53, UBE2T, ZNF217






1






血液/唾液



6



乳腺癌21基因复发风险评估

Ki67、STK15、Survivin、CCNB1(cyclin B1)、MYBL2

、HER2、GRB7、ER、PGR、BCL2、SCUBE2、

MMP11(stromolysin 3)、CTSL2(cathepsin L2)、GSTM1

、CD68、BAG1、ACTB(β-actin)、GAPDH、RPLPO、

GUS、TFRC



1



组织白片






7






男性全身肿瘤基因检测

霍奇金氏淋巴瘤、非霍奇金氏淋巴瘤、前列腺癌、基底 细胞癌、多发性骨髓瘤、结直肠癌、尤文肉瘤、弥漫性 大B细胞淋巴瘤、慢性淋巴细胞白血病、急性淋巴细胞白血病、滤泡淋巴瘤、睾丸癌、神经胶质瘤、肝癌、肺 癌、胃癌、胆囊癌、胰腺癌、胶质母细胞瘤、肾母细胞 瘤、膀胱癌、非小细胞肺癌、食道癌、骨肉瘤、骨髓增 殖性肿瘤、鳞状细胞癌、黑色素瘤、鼻咽癌、甲状腺癌

、非黑色素皮肤癌、脑动脉瘤、皮肤癌、成神经细胞瘤

、脑膜瘤、瘢痕瘤、腹主动脉瘤、肾癌、口腔和咽喉癌






38






血液/唾液






8






女性全身肿瘤基因检测

乳腺癌、霍奇金氏淋巴瘤、非霍奇金氏淋巴瘤、卵巢癌

、基底细胞癌、多发性骨髓瘤、结直肠癌、子宫内膜癌

、子宫肌瘤、子宫颈癌、尤文肉瘤、弥漫性大B细胞淋巴瘤、慢性淋巴细胞白血病、急性淋巴细胞白血病、滤 泡淋巴瘤、神经胶质瘤、肝癌、肺癌、肾母细胞瘤、胃 癌、胆囊癌、胰腺癌、胶质母细胞瘤、膀胱癌、非小细 胞肺癌、食道癌、骨肉瘤、骨髓增殖性肿瘤、鳞状细胞 癌、黑色素瘤、鼻咽癌、瘢痕瘤、脑动脉瘤、脑膜瘤、 成神经细胞瘤、甲状腺癌、皮肤癌、腹主动脉瘤、肾癌

、非黑色素皮肤癌、口腔和咽喉癌






41






血液/唾液


9


遗传性肿瘤男性套餐

结直肠癌、胃癌、脑胶质瘤、白血病、肺癌、黑色素瘤

、神经母细胞瘤、胰腺癌、副神经节细胞瘤、前列腺癌

、肾癌、甲状腺癌、肾母细胞瘤


13


血液/唾液


10


遗传性肿瘤女性套餐

乳腺癌、结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、脑胶质瘤、白 血病、肺癌、黑色素瘤、神经母细胞瘤、卵巢癌、胰腺 癌、副神经节细胞瘤、肾癌、甲状腺癌、肾母细胞瘤


15


血液/唾液

11

男女高发肿瘤套餐

肺癌、胃癌、肝癌、食道癌、结直肠癌

5

血液/唾液





12


糖尿病风险评估

1型糖尿病、1型糖尿病肾病、1型糖尿病自身抗体、Ⅱ 型糖尿病、Ⅱ型糖尿病神经病变、Ⅱ型糖尿病视网膜病 变、妊娠期糖尿病


8


血液/唾液



13



心脑血管疾病风险评估

冠心病、布鲁加达综合征、心房纤颤、心肌梗死、心脏 早期复极变异、糖尿病患者心血管心脏病发作风险、脑 中风、腹主动脉瘤、静脉血栓栓塞、脑动脉瘤、颈动脉 夹层、高甘油三酯血症、血管性痴呆、额颞叶痴呆



14



血液/唾液



14



老年病风险评估

冠心病、心房纤颤、心肌梗死、脑中风、高甘油三酯血 症、血管性痴呆、额颞叶痴呆、老年痴呆症、特发性震 颤、老年性黄斑变性、青光眼、类风湿性关节炎、骨关 节炎、骨质疏松症、帕金森



15



血液/唾液


15


慢性病风险评估

心房纤颤、偏头痛、血管性痴呆、老年痴呆症、骨关节 炎、哮喘、慢性阻塞性肺疾病、过敏性鼻炎、慢性丙型 肝炎感染、慢性乙型肝炎感染、牙周炎、慢性肾脏疾病


12


血液/唾液



16



儿童疾病风险评估

急性淋巴细胞白血病、成神经细胞瘤、肾母细胞瘤、胶 质母细胞瘤、注意力缺陷多动障碍、自闭症、儿童中耳 炎、散光、近视、川崎病、哮喘、肥胖症、青春痘风险

、嗜酸性食管炎、乳糜泻



15



血液/唾液







17







儿童天赋全能评估

单词拼写能力、工作记忆力、心智理论、情景记忆力、 操作智商、数学天赋、正字法辨别力、母乳喂养对智商 的影响、汉字听写能力、短期记忆力、空间记忆力、认 知能力、语言表达能力、语音记忆能力、长期记忆力、 伤害避免能力、内向型性格、冲动性格、压力应对能力

、多愁善感性格、奖励依赖性、好奇心、易怒性格、焦 虑抑郁障碍、神经质性格、随和型性格、易晒黑倾向、 叶酸代谢、咖啡耐受性、运动减肥效果、抗衰老能力、 爆发力运动天赋、耳垢干燥程度、长雀斑的几率、纠错 能力(避错倾向)、抗酒精依赖能力、注意力缺陷多动 症、长寿几率、动手能力、执行能力、音乐天赋(编曲 能力)、音乐天赋(创造性)







42







血液/唾液

18

妇科疾病风险评估

妊娠糖尿病、子宫内膜异位、多囊卵巢综合征、子宫肌 瘤、乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌

8

血液/唾液



19



职场丽人基因检测套餐

偏头痛、冠心病、心肌梗死、心房纤颤、脑中风、高甘油三酯血症、骨质疏松症、子宫肌瘤、子宫颈癌、多囊卵巢综合征、静脉血栓栓塞、哮喘、慢性阻塞性肺疾病

、过敏性鼻炎、慢性丙型肝炎感染、慢性乙型肝炎感染

、牙周炎、慢性肾脏疾病、Ⅱ型糖尿病、帕金森、叶酸

代谢能力



21



血液/唾液



20



精英男士基因检测套餐

偏头痛、冠心病、心肌梗死、心房纤颤、脑中风、高甘油三酯血症、类风湿性关节炎、骨关节炎、骨质疏松症

、静脉血栓栓塞、哮喘、慢性阻塞性肺疾病、过敏性鼻炎、慢性丙型肝炎感染、慢性乙型肝炎感染、牙周炎、慢性肾脏疾病、Ⅱ型糖尿病、帕金森、酒精代谢能力

(乙醇+乙醛)



21



血液/唾液

21

个人健康管理高端版

疾病、体征、药物

388

血液/唾液






22






运动减肥健身检测

乳糖代谢能力、叶酸代谢能力、酒精代谢能力(乙醇+ 乙醛)、维生素A代谢吸收能力、维生素B2缺乏风险、维生素B12代谢吸收能力、维生素C缺乏风险、维生素D 代谢吸收能力、维生素E代谢能力、维生素K缺乏风险、 咖啡因代谢能力、钙吸收能力、铁代谢能力、抗高密度 脂蛋白偏低能力、抗低密度脂蛋白过高能力、OMEGA-6 缺乏风险、肌肉类型、恢复能力、无氧运动能力、耐力

、精英耐力运动员、爆发力、软组织受伤保护、运动与 认知能力、运动积极性、锻炼对体重指数效果、锻炼对 胰岛素敏感度影响、锻炼对葡萄糖耐受度影响






29






血液/唾液

23

皮肤抗衰老抗氧化评估

抗晒黑能力、抗氧化能力、抗皱纹能力、抗衰老指数

4

血液/唾液


24


美容基因检测套餐10项

抗衰老能力、抗角质化能力、抗雀斑的能力、抗痘能力

、光老化风险、皮肤防护能力、黑色素沉淀风险、皮肤 弹性修复能力、抗氧化能力、肥胖


10


血液/口腔拭子





1


遗传性肾病基因检测包

肾小球疾病、肾小管-间质疾病和相关的代谢性疾病、肾髓质囊性病、泌尿系统先天性畸形、肾相关肿瘤、与 遗传性肾病相关的综合征及相关疾病等


706


血液/唾液




2




癫痫及相关发作性疾病遗传基因检测包

大田原综合征、婴儿痉挛症、Dravet综合征及Dravet综合征、早期肌阵挛性脑病、婴儿严重局灶性游走性癫 痫、神经元蜡样脂褐质沉积病、GM1/GM2神经节苷脂贮积症、结节硬化症、婴儿肌阵挛性癫痫、全身性癫痫伴 热性惊厥附加症、全面特发性癫痫、家族性局灶性癫痫

、儿童失神癫痫、交替性偏瘫,其他数百种能导致癫痫 临床表现的神经遗传病及遗传代谢病




数百种




血液





3





遗传性肌病基因检测包

杜氏/贝氏肌营养不良 DMD BMD、Emery-Dreifuss肌营养不良 EMD X连锁1型、Emery-Dreifuss肌营养不良EMD X连锁6型、Emery-Dreifuss肌营养不良 4型 常染色体显性、Emery-Dreifuss肌营养不良 5型 常染色体显性、Emery-Dreifuss肌营养不良 7型 常染色体显性

、肢带型肌营养不良1A、肢带型肌营养不良1B、肢带型 肌营养不良1C、先天性肌营养不良 MDDGA1、先天性肌营养不良 MDDGA2、Ullrich先天性肌营养不良 1型、远端肌病 (Laing)、肌肉肥大等





255





血液/唾液




4



神经系统遗传病基因检测套餐

遗传性脑血管病、脊髓-小脑-脑干疾病、神经系统先天 畸形、遗传性周围神系统疾病、锥体外系统疾病、神经 系统相关的肌肉疾病、运动神经元病、神经皮肤综合征

、神经系统遗传代谢病、神经系统发作性疾病、遗传性 痉挛性截瘫、帕金森病、朊蛋白病、阿尔茨海默病、多

发性硬化等




1507




血液/唾液

5

SCA动态突变检测

1、2、3、6、7、8、10、12、17型全套


血液/唾液

6

强直性肌营养不良动态突变检测

DMPK基因,CNBP基因


血液/唾液

7

亨廷顿舞蹈病动态突变检测

HTT基因


血液/唾液

8

肯尼迪病动态突变检测

AR基因


血液/唾液

9

脆性X综合征动态突变检测

FMR1基因


血液/唾液

10

Friedreich共济失调

(FRDA)

FXN基因


血液/唾液

11

齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)

ATN1基因


血液/唾液

12

腓骨肌萎缩症(CMT1A)

PMP22基因


血液/唾液

13

眼咽肌营养不良(OPMD)

PABP2基因


血液/唾液

14

杜氏肌营养不良DMD

DMD基因


血液/唾液

15

结节性硬化

TSC2基因


血液/唾液

16

Ⅱ型神经纤维瘤

NF2基因


血液/唾液

17

脊髓性肌萎缩症(SMA)

SMN1、SMN2基因


血液/唾液

1

人全外显子组测序

人全基因组外显子区域DNA序列

血液/唾液

2

人全基因组测序

人全基因组DNA序列

血液/唾液



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