---基因检测专家

PCC/PGL基因筛查的临床意义

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(Pheochromocytoma/Paraganglioma, PCC/PGL)是一类较为罕见的嗜铬细胞来源的神经内分泌肿瘤。因发病率低,临床医师及患者常常忽视PCC/PGL带来的临床意外事件。

其实,PCC/PGL在人类所有肿瘤中最具遗传特性,约40%PCC/PGL与遗传相关。作为一种单基因家族遗传疾病,迄今已有近20个基因被发现与PCC/PGL有关。所以应该对PCC/PGL患者进行普遍的基因筛查,以明确患者是否存在已知的致病基因的突变以及突变的具体位点,这样有利于为患者提供个体化精准的治疗方案。鉴于此,中国泌尿外科疾病诊断治疗指南(中华医学会泌尿外科学分会编写)推荐基因检测作为PCC/PGL诊断的标准之一。PCC/PGL基因检测的临床价值具体表现在以下几方面:

1)基因检测有利于与PCC/PGL有关的遗传综合征的鉴别诊断。PCCPGL中由基因突变导致的常见遗传综合征有VHL基因突变导致的Von Hippel-Lindau病(Von Hippel-Lindau Disease, VHL)、SDHx基因突变导致的家族性PGLFamilial PGL, FPGL)、MEN1基因突变导致的多发性内分泌肿瘤1型(Multiple endocrine neoplasia type 1, MEN1)、RET基因突变导致的多发性内分泌肿瘤2型(Multiple endocrine neoplasia type 2MEN2)、NF1基因突变导致的神经纤维瘤病1型(Neurofibromatosis type 1, NF1)。VHLMEN1MEN2FPGLNF1等遗传综合彼此很容易混淆,基因检测既可帮助区别这五种遗传综合征,也可这五种遗传综合征普通嗜铬细胞瘤区别。

(2) PCC/PGL有复发和转移的可能性,基因检测有利于主动监测肿瘤复发或多发。

(3) 及早发现其他受累系统病变。

(4) 排查亲属是否为致病基因的携带者。监测无症状的致病基因携带者亲属,早期发现肿瘤。

(5) 致命性肿瘤的预防, RET 突变患儿的甲状腺预防性切除。

(6) 基因检测可帮PCC/PGL家庭出生健康宝宝。如果PCC/PGL患者被检出致病基因,在生育时可以采用生殖干预,如植入前基因诊断或产前诊断,确保后代不再患此病;

此外,考虑其家族遗传特性,我们建议患者的亲属可同时进行基因检测,以便尽早发现其潜在的患病风险。

参考资料:那彦群等主编.中国泌尿外科疾病诊断治疗指南(2014版).北京:人民卫生出版社,201312.

中南大学-湘雅医院嗜铬细胞瘤研究协作组

201916日星期日


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